北大榜首医院杨勇课题组成果在美国人类遗传学
来源:高云翔网 发表于2019-07-08 12:38:08 编辑:安妮海瑟薇
摘要: 近来,北京大学榜首医院皮肤科杨勇教授课题组与医科院根底所张学教授课题组协作,在遗传性皮肤病的病因学研讨方面再获重要打破。课题组在世界上初

 

北大榜首医院杨勇课题组成果在美国人类遗传学杂志上宣布

近来,北京大学榜首医院皮肤科杨勇教授课题组与医科院根底所张学教授课题组协作,在遗传性皮肤病的病因学研讨方面再获重要打破。课题组在世界上初次确认了纯发-甲型外胚叶发育不良的致病基由于HOXC13,提醒了HOXC13基因在人类皮肤隶属器生长发育中的重要作用。该研讨成果已于近期宣布于《细胞》(Cell)子刊、世界闻名的遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics,IF: 10.603)上。北大医院皮肤科杨勇教授及医科院根底所张学教授为文章的一起职责作者,北大医院皮肤科林志淼博士及陈荃博士为一起榜首作者,并得到了两位德国同行的协助。该研讨得到了国家自然科学基金及北京大学-清华大学生命科学中心临床研讨员项目的支撑。

纯发-甲型外胚叶发育不良首要体现为患者自出世后全身毛发及甲彻底缺失或甲营养不良,严重影响患者外观及手部精密活动功用。研讨团队经过对一个近亲婚育的家系进行研讨,使用外显子组测序办法对先证者家庭4位成员的全基因组功用编码区DNA进行检测,终究凭仗厚实的遗传学布景常识和奇妙的数据过筛办法确认HOXC13为该病的致病基因。课题组进一步对患者头皮毛囊HOXC13及其调控的下流结构蛋白的表达及其mRNA转录状况进行研讨,发现其表达显着削减直至彻底缺失,然后导致了患者毛发及甲发育不良的临床表型。经过世界协作,课题组又在一例阿富汗患者中也发现了HOXC13基因的部分缺失,然后终究确认了纯发-甲型外胚叶发育不良为HOXC13基因的功用缺失性骤变所导致。

HOX基因宗族是动物发育进程中至关重要的调控基因。既往研讨发现,HOXC13基因敲除后,小鼠呈现无毛、甲发育不良和尾骨发育反常等体现。但是, HOXC13基因在人类发育进程中所发挥的功用一向不清楚。该课题组的研讨初次提醒了HOXC13基因以及HOXC13-FOXN1-KRT85基因通路在人类毛发及甲发育进程中的核心作用。该研讨也为人类毛发及甲疾病的发病机制和医治办法研讨供给了全新思路。文章得到了评阅人这样的点评:这是篇超卓的、简单明了的文章,写得十分明晰,为遗传性毛发疾病范畴增添了重要和令人惊喜的信息。这是杨勇课题组2019年度在该杂志上所宣布的第二篇文章,也是该课题组继原发性红斑肢痛症、Olmsted综合征之后确认的第三种遗传性皮肤病的致病基因。

修改:素馨

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